重庆流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我两次胎停都在孕早期，做这个检测能查出原因吗？

可以。约50%的早期流产与染色体异常有关，最常见的是常染色体三体。本检测能检出≥100kb的染色体微缺失微重复和非整倍体，特别适合排查胎儿染色体因素。但需注意，约20%的早期流产由三倍体或四倍体引起，这部分CNV-seq无法检出，建议结合核型分析互补排查。

检测报告上的参考基因组是什么，结果怎么解读？

本检测以GRCh37/hg19作为参考基因组进行比对，数据库包括UCSC、DGV、OMIM、DECIPHER等。报告会列出非整倍体变异、致病性CNV、临床意义未明CNV的数量。阴性结果（0个变异）仅表示本检测范围内未发现异常，但不能排除多倍体、平衡易位等漏诊可能，需医生结合临床症状综合分析。

报告上‘非整倍体0个，致病CNV 0个’，但医生说我可能还是有问题，为什么？

报告结果本身是可信的，但在本检测范围外，仍存在漏诊可能。首先，本检测未做母源污染鉴定，如果样本中混入您的DNA，可能掩盖胎儿真实异常（假阴性）。其次，三倍体、四倍体、平衡易位等常见流产原因，CNV-seq测不出。建议您和医生沟通，是否需补充核型分析或含母源污染鉴定的检测。

报告检出三体异常，下次怀孕可以直接做产前诊断吗？

可以。若本次结果明确为偶发性三体（如16三体），下次怀孕推荐在孕11-13周做绒毛穿刺或孕16周后做羊水穿刺进行核型分析或CMA芯片，直接确认胎儿染色体。同时，若您≥35岁，建议联合无创产前检测（NIPT）筛查，但NIPT不能替代产前诊断。

报告周期5-7个工作日，是从收到样本开始算吗？

是的，报告周期5-7个工作日从实验室确认收到合格样本开始计算。注意：1) 周末和法定节假日不计入工作日；2) 如果样本不合格（如组织过少、严重溶血、疑似母源污染），实验室会第一时间通知您或送检医生，需要重新采样后重新计时；3) 原报告样例显示，2025/11/04到样，2025-11-11出具报告，实际用时7天。建议您预留充足时间。

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