重庆夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我在重庆，我老公工作忙不能同时来抽血，可以分开送吗？

可以分开采样，但建议尽量同时送检。夫妻版检测需要比对双方变异来源，分开送检不影响结果，只是周期从双方样本全部接收后开始计算（标准12个自然日）。每人需EDTA抗凝血≥2mL或DNA≥1μg。建议预约时确认重庆的采样点是否支持分别接收样本。

检测报告里说的‘生信分析’具体指什么？

生信分析是利用生物信息学软件和数据库，对高通量测序产生的原始数据进行过滤、比对、变异识别和致病性解读的过程。本检测依据ACMG标准指南，通过夫妻样本对比，精准判定每个变异来源（男方/女方），并自动识别‘共同携带’风险，直接输出生育风险评估。

我和老公都是阴性，是不是孩子绝对健康？

阴性结果显著降低生育风险，但不能100%保证。仍有残余风险：检测不覆盖深部内含子、启动子等区域；可能漏检嵌合体、新发突变（de novo）或染色体异常（如21三体）。建议结合常规产检（NIPT、唐筛、超声等）全面评估，不能以本检测替代所有产前检查。

我在重庆，报告说共同携带后做产前诊断要等多久？

产前诊断有两种常用方式：绒毛取样（孕11-13周）和羊水穿刺（孕16-22周最常用）。从检出结果到完成检测，通常需要1-2周。但请注意，我们的夫妻携带者筛查报告周期为12个工作日，建议您孕前3-6个月完成检测，这样有充足时间安排后续遗传咨询和产前诊断。

采样后夫妻的样本是分开检测还是混在一起测？

夫妻样本是分别进行全外显子测序的，每人测10G数据量，不是混合检测。通过对比双方变异位点，才能准确判断是否为“共同携带”，并标注变异来源是男方还是女方。夫妻版的核心优势就是能直接看出双方是否携带同一隐性致病基因。

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