重庆肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 已确诊肿瘤,希望系统了解是否有靶向药可用的朋友。
- 考虑使用免疫治疗,需要评估TMB、MSI等指标是否适合的朋友。
- 有肿瘤家族史,想排查是否有遗传性肿瘤风险的朋友。
- 常规治疗进展不佳,在重庆寻求更个性化治疗方案的朋友。
- 希望评估PARP抑制剂等特定药物疗效可能性的朋友。
- 需要评估术后复发风险,用于监测微小残留病灶的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把基因比作人体这台精密仪器的‘设计蓝图’,这项检测就是对图纸上最关键的执行部分——‘外显子’区域,进行一次高精度的全面筛查。它能发现近两万个基因中与肿瘤相关的各种‘错误’,包括基因序列的微小改变(点突变、插入缺失)、基因数量异常(拷贝数变异)以及基因‘张冠李戴’(基因融合)。这些信息能帮助判断,是否有针对特定‘错误’的靶向药物可用,免疫治疗是否可能起效,以及某些化疗药物的敏感性。此外,它还能评估肿瘤的‘遗传背景’,比如同源重组修复功能是否完好,这与PARP抑制剂疗效有关。需要了解的是,它主要针对已知的基因编码区域,对于基因调控区域或一些未知的变异类型,覆盖有限,并且检测结果需要专业人员结合具体情况来解读。
检测过程麻烦吗?
这项检测需要肿瘤组织或血液样本。最常用的样本是您在医院病理科留存的组织,例如手术或穿刺获取的石蜡切片、石蜡包埋组织块。部分情况(如评估微小残留病灶)也可能使用抽提的血液(约10毫升,无需空腹)。如果使用组织样本,通常由您就诊的重庆医院病理科协助提供,过程无痛。如果使用邮寄方式,会有专业指导确保样本安全送达。采集过程本身很快,核心在于获得合格的样本。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序技术,对目标基因区域的覆盖深度高,能够较为灵敏地发现一定比例的基因变异。实验室会进行严格的质量控制和数据验证,以确保结果的可靠性。检测本身是安全的,仅对已获得的样本进行分析。需要理解的是,任何技术都有其检测极限,对于含量极低的变异或某些复杂结构变异,可能存在漏检风险。此外,基因检测结果是重要的参考信息,但它不能替代医生的综合判断。如果检测结果阴性但临床高度怀疑,或发现意义不明确的变异,可能需要结合其他检查或由专业遗传咨询师进一步分析。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请提前与您的主治医生沟通,确认进行此项检测的必要性。
- 务必确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样部位、时间)准确无误。
- 如果样本为石蜡切片,通常需要满足一定的厚度、面积和肿瘤细胞含量要求。
- 检测为自费项目,不支持医保报销,费用为27400元。
- 报告生成周期约为15个工作日,请根据您的治疗计划合理安排时间。
- 获取报告后,建议在有经验的医生或遗传咨询师指导下解读和应用结果。
- 妥善保管检测报告,它可能对您未来的治疗或亲属的健康评估有参考价值。
- 检测结果具有个人隐私性,请注意在分享时保护个人信息安全。
用户评价 (10条,均分5.0)
家人是胆道癌,治疗方案很少。做这个检测是最后的尝试。虽然等待的每一天都很煎熬,但第11天拿到了报告。报告里分析出有一个不常见的融合基因,并且有对应的靶向药案例。虽然药很贵且难买,但至少有了明确的靶点,让我们从绝望中看到一丝光亮。报告很扎实。
机构回复
我们理解寻找“靶点”对于难治性肿瘤患者家庭的意义。能够通过全面检测发现潜在的治疗机会,是我们工作的最大动力。请务必在医生指导下进行后续治疗。
(胃癌家属)老公的样本是通过胃镜活检取的,和做普通胃镜一起完成了。因为他之前做过胃镜,有心理准备,所以这次觉得还行。就是检测机构的人提醒我们要和做胃镜的医生沟通好,取够量的组织,这点提醒很关键,不然白挨一次难受。
机构回复
您提到的沟通至关重要!足够的组织量是检测成功的基础。我们会在检测前提供详细的《采样须知》给患者和临床医生,明确组织要求。很高兴我们的提示起到了作用。感谢您的细心配合!
体验整体不错,但有个小问题。采样后给的注意事项单子是打印的通用版,上面有些情况和我实际的不太一样(比如我的穿刺点位置)。虽然护士口头补充说明了,但如果能根据个人情况稍微手改一下重点,或者定制化几句,对我们年纪大记性不好的人会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议!您说得非常对,个性化的提示更能确保安全。我们已经将您的意见反馈给护理部,研究如何优化术后指导单,增加手写批注或个性化勾选选项。再次感谢!
我是二次手术前做的,想看看有没有新的靶点。报告出来后发现有个意义未明的突变,心里很打鼓。你们的分析团队主动提出,可以把这个位点提交到国际数据库进行比对分析,大概两周后给了我们一个更新说明,虽然还是不确定,但列出了最新研究动态。这种负责到底、主动探索的态度,我给满分。
机构回复
对于意义未明的变异,我们和您一样关注。利用国际数据库资源进行持续追踪分析,是我们的承诺。很高兴这项服务能为您提供更多信息,我们会继续关注该位点的研究进展。
我爸得了肝癌,医生建议做个基因检测看看有没有靶向药用。当时对比了好几家,你们的价格不是最便宜的,但对比下来性价比感觉最高,套餐里包含的基因很全。报告出来确实找到了一个不太常见但有药的突变,现在正在尝试对应的靶向治疗,感觉这个钱花得值。
机构回复
非常感谢您的选择和认可!为患者找到可用的靶向治疗机会是我们的核心目标。我们会继续优化成本,致力于提供覆盖面广且性价比高的检测服务,希望能为更多家庭带来希望。祝您父亲治疗顺利!
对比了好几家,你们的价格属于中上,但吸引我的是包含后续一次免费的复发监测分析。肿瘤治疗是长期战,这个附加服务让我感觉不是一次买卖,而是有个长期支持。虽然单次付的钱多点,但长远看性价比不错。报告质量也确实好。
机构回复
感谢您对我们长期服务理念的认可。我们深知肿瘤动态监控的重要性,因此设计了这样的服务,希望能伴随患者整个治疗旅程。我们会信守承诺,为您提供持续的监测支持。祝您或家人治疗顺利!
我做这个检测是为了给女儿做遗传风险评估。报告出来后,除了电话解读,你们还寄送了一本印刷清晰的纸质版报告和一份针对家属的筛查建议手册。客服后来还邮件询问手册是否收到、有无其他家族成员需要咨询。这种实体材料和主动询问,感觉服务很扎实,不是虚拟的。
机构回复
感谢您的评价。对于涉及家族遗传的情况,我们深知其重要性,因此会提供更全面的材料和支持。纸质报告和筛查手册是为了方便您与家人多次查阅讨论。家族健康,我们一同守护。
术后复查选择做这个,想看看有没有复发风险和相关基因。寄送样本时担心快递泄露信息,结果他们用的专属物流箱,外面没有任何疾病相关标识,收件信息也是代码,隐私考虑真周到,感觉被保护得很好。
机构回复
谢谢您的细心好评!我们深知物流环节的隐私风险,因此定制了无标识采样箱和专用物流通道,确保运输过程同样保密。您的安心是我们最大的追求。
总体不错,但感觉报告解读的电话有点‘赶时间’。咨询师语速较快,虽然问题都回答了,但感觉是标准流程。如果能根据我们提前提交的关切问题,分配更多一点时间深入探讨,体验会更好。
机构回复
感谢您的直言反馈。我们会加强对解读顾问的培训,强调沟通的节奏与深度,并优化预约系统,争取为每位用户预留更充分的交流时间。您的体验对我们非常重要,我们将努力改进。
做检测前跟遗传咨询师沟通了很久,我特意问了数据存储在哪。她说是国内自建的安全机房,不是放在随便哪个云上,而且定期有安全审计。这种硬件上的投入让我更相信他们的承诺。
机构回复
是的,我们投入建设了符合等保要求的数据中心,对所有基因数据进行本地化加密存储与管理,杜绝云服务商的潜在风险,并定期接受第三方安全审计,确保数据物理与环境安全。
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